Retos médicos desde la infancia de las personas con síndrome de Down. Esta condición, causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es la alteración genética más frecuente asociada a discapacidad intelectual.
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Retos médicos desde la infancia de las personas con síndrome de Down
Hoy en día, lo habitual es que el diagnóstico de síndrome de Down se establezca ya en la etapa fetal.
Esto exige una estrecha coordinación entre los obstetras y el equipo de la Unidad Integral de Síndrome de Down para planificar junto a la familia el tipo de parto y el seguimiento posterior. Así como para anticipar los posibles problemas y necesidades que puedan aparecer.
Según explica la doctora María Ángeles Donoso, coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional, las personas con esta condición afrontan distintos retos médicos de la infancia:
«Entre los problemas más frecuentes encontramos:
- cardiopatías congénitas,
- mayor riesgo de apnea del sueño y trastornos digestivos,
- también son habituales alteraciones endocrinas y autoinmunes, como disfunción tiroidea, enfermedad celíaca, diabetes o problemas de crecimiento», señala la doctora.
A medida que las personas envejecen, pueden aparecer además otros problemas de salud, como alteraciones visuales, auditivas u ortopédicas, y aumenta el riesgo de deterioro cognitivo y de enfermedad de alzhéimer de inicio precoz.
Cardiopatías congénitas
Uno de los principales desafíos médicos en esta población son las cardiopatías congénitas. De hecho, cerca de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de alteración cardíaca. La más frecuente es el canal auriculoventricular, aunque existen otras malformaciones cardíacas asociadas.
El doctor Federico Gutiérrez-Larraya, cardiólogo pediátrico del Hospital Ruber Internacional, explica respecto a las cardiopatías que pueden presentarse al nacer o en los primeros días de vida:
«Son cardiopatías que también afectan a pacientes sin síndrome de Down y que, en algunos casos, requieren intervenciones quirúrgicas o mediante catéter para su reparación o corrección completa, al igual que en la población general».
Sin embargo, el pronóstico ha mejorado significativamente en las últimas décadas. «Gracias a los avances en el conocimiento, el diagnóstico precoz y las técnicas quirúrgicas e intervencionistas, hoy podemos ofrecer a muchos de estos pacientes la posibilidad de llevar una vida prácticamente normal…
… Además, hay que tener en cuenta que, en la mayoría de los casos, estas malformaciones ya se diagnostican en la etapa fetal, por lo que es necesario ofrecer un consejo cardiológico preciso, específico y actualizado», afirma el doctor.
Síndrome de Down y epilepsia
Desde el punto de vista neurológico, el doctor Antonio Gil-Nagel, director de la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, destaca que aproximadamente el 10 % de las personas con síndrome de Down desarrollan epilepsia.
«En los primeros años de vida pueden aparecer epilepsias generalmente leves, aunque en algunos casos se presentan síndromes más graves como el síndrome de West o el de Lennox-Gastaut», explica.
En la edad adulta, especialmente a partir de los 40 años, pueden surgir epilepsias asociadas al deterioro cognitivo, como la epilepsia mioclónica del adulto vinculada al síndrome de Down.
Alzhéimer precoz
Además, el especialista recuerda que la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 implica también una mayor predisposición biológica al alzhéimer precoz. «
A los 40 años casi todos presentan cambios neuropatológicos compatibles con la enfermedad y, a los 50, más del 30 % desarrollan síntomas clínicos», señala, lo que subraya la importancia de la detección temprana.
Seguimiento médico desde la infancia
El seguimiento clínico durante la infancia y la adolescencia resulta clave para detectar de forma precoz otras complicaciones médicas asociadas.
En este sentido, el jefe de Servicio de Pediatría y Adolescencia del Hospital Ruber Internacional, doctor José Casas, explica que existen varios aspectos de salud que deben vigilarse de forma periódica.
«La vista y el oído, así como las alteraciones autoinmunes del tiroides o la enfermedad celíaca, deben controlarse al menos una vez al año o siempre que aparezca algún síntoma que haga sospechar de su presencia», señala.
Estudio cardiovascular personalizado
En el ámbito cardiovascular del adulto, el área de Cardiología Clínica e Intervencionista del Hospital Ruber Internacional, liderada por el cardiólogo Eduardo Alegría, ofrece una evaluación especializada para estos pacientes.
Según explica el doctor, quienes acuden a la unidad «se benefician de un estudio cardiovascular personalizado en el que se analizan los antecedentes médicos previos y se realizan las pruebas diagnósticas necesarias para detectar posibles enfermedades cardiovasculares».
Para ello, el hospital cuenta con tecnologías avanzadas como ecocardiografía, TAC y resonancia cardiaca de última generación, así como técnicas de intervencionismo mínimamente invasivo.
Atención transversal y continuada desde la infancia hasta la edad adulta
Para abordar esta complejidad clínica, la Unidad Integral del hospital reúne a diferentes especialidades médicas y recursos diagnósticos en un mismo entorno asistencial.
Este modelo permite coordinar la actuación de pediatras, cardiólogos, neurólogos, endocrinólogos y otros especialistas, ofreciendo evaluaciones completas, seguimiento multidisciplinar e intervención temprana cuando es necesario.
«Muchas de las complicaciones que pueden aparecer son previsibles, pero requieren una atención transversal y continuada desde la infancia hasta la edad adulta», explica el doctor Gutiérrez-Larraya.
Por su parte, el internista doctor Benjamín Herreros subraya la importancia de abordar estas patologías de forma conjunta.
«Somos conscientes de que las enfermedades que presentan las personas con síndrome de Down suelen estar solapadas…
… No se trata de problemas aislados del corazón, el pulmón o el sistema nervioso, por lo que analizamos cada caso de manera global y elaboramos un mapa individualizado para cada paciente con su trayectoria clínica y las mejores recomendaciones», explica.
Evidencia científica, investigación clínica y enfoque humanista
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down que se conmemora cada año a finales de marzo, los especialistas han incidido en la importancia de seguir avanzando en una atención médica especializada basada en:
- evidencia científica,
- investigación clínica
- y un enfoque humanista centrado en la persona.
En este sentido, la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional trabaja en colaboración con organizaciones locales, nacionales e internacionales dedicadas al síndrome de Down, así como con asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación y grupos de apoyo.
Mejorar la vida de las personas con síndrome de Down
Además, cuenta con la participación de familiares expertos, cuya experiencia resulta clave para orientar la atención sanitaria hacia las necesidades reales de las personas con síndrome de Down y sus familias.
Tal y como señala la doctora Donoso, esta iniciativa refleja también la importancia de acercar la investigación y los últimos avances tecnológicos en salud para mejorar la vida de las personas con síndrome de Down.
«Estamos en un momento de la historia de la medicina en el que la innovación y el conocimiento crecen de forma exponencial, y es fundamental hacerlos accesibles con plenas garantías metodológicas, éticas y legales», concluye.
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